【12W2D】NIPT（新型出生前診断）と遺伝カウンセリングを受けてきた／内容・費用など

何度も書いている気がするが、12Wといえば、つわりのピークが過ぎる人も出てくる時期。しかし、妻のつわりはおさまる気配を見せずに、まだまだ大暴れ中。相変わらず嘔吐するまでは至らないも、かなり気持ち悪い状態が続き、葉酸などのサプリを飲み込むのにも苦労する状態になっている。

水分も摂取しにくいため、氷水、麦茶、薄めた紅茶、赤ちゃんポカリなど、その時々で身体が欲しているものを摂取してしのいでいるようだ。食事は、桃やブドウなど、果物が中心。しかし、私が手作りした餃子は約10個をあっという間に完食するなど、不思議な食欲を見せた。挽肉と野菜をたっぷり入れているから、タンパク質、ビタミンをとることができ、皮で糖質もとることができる総合栄養食だ。……というのは言い過ぎかもしれないが、食べられるのはいいこと。今後、レシピを公開してみたいと思う。

また、先日は12週もエコー診察を受けてきた。今回の経腹エコーだった。12Wの胎児の大きさ（CRL）は測らず、BPD（胎児頭部の直径）は2cm（20mm）と週数相当だった。心拍数の計測は行われなかったそうだが、パンチをするように手を伸ばす姿を確認でき、妻は安心したとのことだった。ちなみに、我が家は不育症でもかかっているので、一般的な妊婦さんとは異なり、今のところ毎週エコーをしてもらっているのだ。

なお、11W2Dでのエコーの結果は、CRLは伝えられず、BPDは1.65mmと標準的だった。

 NIPTのカウンセリングの内容と所要時間

東京都内の病院で、NIPT（新型出生前診断）を受けてきた。まだ結果は出ていないので、正確に言えば、NIPTのための遺伝カウンセリングと、NIPTのための血液採取だ。この検査の受診を検討している人も多いと思うので、その内容を記していこう。

所要時間は20分ほど。まずは、どんな出生前診断を受けたいのかを確認され、その内容を説明される。NIPTの場合は、母親の血液を分析し、13、18、21番目の染色体の断片濃度を調べて、染色体異常を判別するとのことだ（染色体自体を分析するわけではない）。

陰性の場合、その精度は約99.94％ほど。日本で行われたNIPTでは過去約2万人で一人偽陰性（陰性判定なのに実は陽性）が出たが、その後のNTの厚みなどから、何らかの再検査をして陽性確認がされたとのことだった（詳しくは聞き忘れた）。

また、陽性の結果が出た場合、本当に染色体異常があるのは、21トリソミーでおよそ85％ほど（統計ベース）とのこと。偽陽性の判定のほうが出やすい傾向にある。

また、まれに判定保留という結果が出ることがあり、その際には無料で再検査を受けることができるそう。ただし、過去の被験者の中には、判定保留が二度続いた者もいたそうだ。

ちなみに、NIPTはアメリカに血液を送り、アメリカのラボで分析をしているのかと思ったらそうではないそう。国内のNIPTは、そのアメリカの会社が設けた日本のラボで検査をするそうだ。しかし、判定までの期間が2週間であることは変わりない。

その他、確定検査である絨毛検査、羊水検査のことなどを聞き、遺伝カウンセリングは終了した。遺伝カウンセリングの内容としては、基本的に医師の説明を聞き、疑問点があれば質問をするだけだ。担当医のほうから、「なぜ検査を受けようと思ったか？」「陽性判定が出たら、どうしようと思っているのか？」などの質問を受けることはなかった。遺伝カウンセリングの後は採血をして本日の診察はすべて完了となった。

遺伝カウンセリングの費用は1万円、NIPTの費用は20万円で、合計額は22万6800円。かなり高額だったが、安心費用につながるようならよいかなと思う。